从Natera
Natera是产前基因检测领域的领先创新者,今天宣布与西班牙领先的临床分析实验室Echevarne签署了一项分销协议,Echevarne将通过其在西班牙的设施提供Natera的无创产前筛查测试(NIPT) Panorama?。Panorama于2013年3月推出,用于检测21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)、13三体(帕陶综合征)和选择性染色体异常,如X单体(特纳综合征)。
Echevarne实验室首席执行官Alfonso Echevarne说:“我们已经看到了对无创产前检测的巨大需求,我们有信心为客户提供Panorama。”“这项检测是父母和医生的下一代选择,他们希望获得高度准确的信息,而不会给胎儿带来风险,我们期待着与Natera建立强有力的合作关系。”
Echevarne是欧洲领先和最先进的实验室之一,提供从常规分析到最先进的分子遗传学测试的临床分析服务。其网络包括遍布西班牙和葡萄牙的实验室设施和医院实验室。
Natera的首席执行官Matthew Rabinowitz博士说:“我们投入了大量的时间和资源来确保Panorama为医生和准妈妈提供高度准确和可靠的数据。”“与Echevarne的合作将使Natera能够在西班牙的广泛网络中分发测试,同时我们将继续在全球推广。”
Panorama使用简单的母亲抽血,检查来自母亲和胎儿的母亲血液中发现的无细胞DNA,可以在怀孕的前三个月(最早9周)进行,对胎儿没有任何风险。Panorama公司的技术在一次反应中分析19,500个单核苷酸多态性(snp),这是个体DNA中信息量最大的部分。它利用NATUS[下一代非整倍体测试使用snp]算法,这是Natera专有信息的高级版本。
在多个临床试验中,Panorama已在全球范围内对21三体、18三体、13三体和X单体进行了验证,对21三体、18三体和13三体的敏感性大于99%,对X单体的敏感性大于92%,所有检测综合征均无假阳性。Panorama的临床验证数据在2013年2月15日的年度母胎医学学会会议上公布。最近一项独立主导的盲法研究发表于2013年5月,作者是K.H. Nicolaides和胎儿医学基金会。目前,Panorama正在其他几个用于检测其他遗传疾病的临床试验中进行评估,包括XXY、XYY、XXX和三倍体。