由费城儿童医院(CHOP)领导的一个多学科研究小组发现了几个与骨矿物质积累相关的遗传标记，这些标记最终可以通过基因检测帮助确定生命早期最终骨质疏松症的原因。这一发现是通过对一组儿童进行数年的跟踪研究得出的，并在该杂志的网站上发表。

　　骨质疏松症被广泛认为是一种老年疾病。然而，早期骨密度的积累对于成年后获得最佳骨量至关重要，并影响一个人一生的骨骼健康。虽然研究着眼于与成年期骨骼健康相关的遗传标记，但很少在骨骼生长最关键的时期对儿童进行研究。

　　此外，全基因组关联研究(GWAS)试图确定与骨骼生长相关的遗传标记，但对人类基因组空间组织的更好理解可以揭示可能被遗漏的潜在因果基因。

　　研究小组包括遗传学和骨生物学专家，他们收集了大约11,000个骨密度测量数据，这些数据是作为儿童骨矿物质密度研究(BMDCS)的一部分进行的，该项目由Babette S. Zemel博士领导，他是临床和转化研究中心的副项目主任，CHOP生物营养核心实验室主任，也是该研究的第一作者。一旦确定了遗传标记，研究人员就使用变异到基因作图的方法来寻找潜在的因果变异以及相应的效应基因。他们进一步研究了特定的遗传标记或位点，以表征它们对成骨细胞功能的影响。

　　使用这种方法，研究人员确定了40个不同的位点——包括35个以前没有报道过的位点——与骨积累有关。其中一些位点与以后的骨折风险有关。此外，研究人员还发现了两种潜在致病的新型效应基因。最后，他们还发现了与骨积累变异有关的多种遗传途径，这些遗传途径在决定细胞最终是成为成骨细胞(骨细胞)还是脂肪细胞(脂肪细胞)方面起着重要作用。

　　泽梅尔说:“这项研究是证明这些基因位点在我们之前认为的生命早期如何表现出来的众多研究之一。”“在这种情况下，我们的发现可能有助于我们更好地调整生活方式干预措施，如运动和饮食改变，这将有助于患者以后的生活，也可能导致新的治疗干预措施。”