科学家已经开发出一种新的临床方法来检测BRCA基因中的致癌缺陷，这可以确保患者得到正确的治疗，并增加接受检测的人数。

　　来自伦敦癌症研究所的研究人员表示，对于探索BRCA检测的参与者来说，以数字方式向人们提供有关BRCA检测的信息，而不是在临床预约期间，可能是一个更方便的选择。它还可以释放NHS的容量。

　　我们都有BRCA基因，它包含了DNA受损时修复的指令。大约每400人中就有1人遗传了这些基因的缺陷。那些携带有缺陷的BRCA基因的人患某些癌症的风险更高，包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。一旦癌症发展，brca相关的肿瘤可以用特定的治疗方法来治疗。

　　英国国家医疗服务体系(NHS)目前的BRCA检测过程通常需要预约遗传咨询师、医生或护士，讨论检测过程涉及的内容以及发现突变的影响。然后患者决定是否要进行基因检测。这个过程可能会占用大量时间，并限制了可以接受检测的患者数量。

　　由癌症研究所(ICR)开展的BRCA- direct研究，在1140名被诊断患有乳腺癌但尚未进行BRCA突变检测的患者中，测试了两种不同的共享BRCA检测信息的方式。

　　第一种方法是传统的途径，包括与遗传学临床医生进行正式的电话预约，而另一种方法是让患者在自己的时间里接收数字信息，如果他们有任何进一步的问题，可以选择拨打遗传咨询热线。

　　发表在《英国癌症杂志》(British Journal of Cancer)上的研究结果显示，在接受数字信息和热线方法的人群中，91%的人继续进行了BRCA检测，而接受专门电话预约的人群中，这一比例为85%，他们认为两种方法都一样好。

　　在观察患者对基因检测的了解程度、患者的焦虑程度和患者的满意度时，这两种方法也被认为是同样好的。

　　伦敦癌症研究所转化癌症遗传学教授、皇家马斯登NHS基金会信托临床癌症遗传学顾问克莱尔·特恩布尔教授说:“在目前的压力下，我们只能为大约20%被诊断患有乳腺癌的女性提供brca基因检测。尽管自30年前首次发现BRCA基因以来取得了进展，但在实现确保每个携带这种突变的人都知道自己患有这种突变的基本目标方面，我们仍然面临着巨大的挑战。

　　“我们将继续通过BRCA- direct项目，让所有需要的人都能更容易地进行BRCA检测。”

　　该研究论文的第一作者，伦敦癌症研究所癌症遗传学和流行病学科学项目经理Bethany Torr说:“许多人不知道他们携带BRCA突变，因此可能不知道他们可以采取哪些措施来降低患某些癌症的风险。我们很高兴我们的替代BRCA- direct途径似乎与患者的医院预约一样有效，为患者提供了额外的灵活性，可以在自己的时间处理有关BRCA检测的信息。”

　　参与这项研究的患者正在接受曼彻斯特大学NHS基金会信托和皇家马斯登NHS基金会信托的乳腺癌治疗。

　　BRCA- direct团队还在探索使用家庭唾液测试来代替BRCA测试中通常使用的血液测试，这也是为了改善BRCA测试的可及性，同时也释放了NHS的能力。

　　来自曼彻斯特的艾米·罗卢浮宫参与了这项研究，她说:“在被诊断出患有乳腺癌后，我不得不进行多次扫描，做出治疗决定，焦虑地等待结果。在接受BRCA基因突变检测时，我很高兴自己可以在家通过电话预约和自己动手做唾液检测。这是一个顺利而直接的过程。

　　“测试发现我没有BRCA突变，这意味着我和我的家人可以松一口气，因为我们家族患癌症的风险很小。”我希望更多的人可以通过BRCA- direct途径等举措获得BRCA检测。”

　　英国癌症研究中心的预防和早期检测负责人大卫·克罗斯比说:“我们做更多的工作来早期发现癌症，并尽可能预防病例，这是至关重要的。”为受癌症影响的相关人群提供基因检测是这项工作的一部分。

　　“我们很高兴BRCA- direct途径展示了一种创新的方式，向更多人开放BRCA检测，我们期待着听到这一举措的进展，因为它在NHS的进一步试验中得到了进一步的发展。”

　　更多信息:Bethany Torr等人，BRCA-DIRECT数字途径诊断种系基因检测在英国乳腺肿瘤设置:一项随机，非劣性试验，英国癌症杂志(2024)。DOI: 10.1038/s41416-024-02832-2期刊信息:英国癌症杂志由癌症研究所提供引文:新的基因检测途径可以确保患者获得个性化的brca相关癌症治疗(2024,10月2日)检索自https://medicalxpress.com/news/2024-10-genetic-pathways-patients-personalized-brca.html本文受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。