今天,《自然》和其他《自然组合》期刊发表了40多篇同行评议论文,标志着研究人员对人体健康和疾病的理解以及人类细胞图谱(HCA)初稿的发展具有里程碑意义。人类细胞图谱是一个国际组织,其使命是使从事绘制所有人类细胞(生命的基本单位)的综合参考图谱的团体保持一致,以此作为了解人类健康以及诊断、监测和治疗疾病的基础。陈-扎克伯格倡议(CZI)是HCA最早也是最大的资助者之一,为这一里程碑式发布的三分之一的论文提供了支持。这些研究论文涵盖了令人印象深刻的各种组织、细胞类型和器官,如大脑、免疫系统、胸腺和子宫内膜。这些论文通过引入新的方法和框架来推进科学研究,以改进复杂、高维单细胞和多组学数据集的分析、整合和可视化,从而实现更准确的细胞类型识别、空间制图以及对各种生物背景和疾病的细胞异质性的理解。
“人类细胞图谱是陈-扎克伯格倡议在支持科学方面的首批重大赌注之一,我很高兴看到这些具有里程碑意义的论文与更大的科学界分享工作,”CZI的科学主管斯蒂芬·奎克说。“除了收集中报告的个别科学发现之外,还值得强调共享数据对科学的价值,特别是在人工智能时代,可以更好地分析大量数据,以进一步加速研究,并帮助CZI实现到本世纪末治愈、预防或管理所有疾病的使命。”
CZI致力于支持基础科学和技术,于2017年开始资助项目,这些项目将为HCA做出贡献,这是CZI有史以来的首批赠款。最初的38个资助项目被称为人类细胞图谱试点项目,重点是建立基准、方法和协议,为未来的HCA项目奠定基础,并建立方法和协议,以协调这一全球努力。许多最初资助的项目或建立在这些努力基础上的工作都在本论文集中突出显示。
例如,认识到需要一个具有全球代表性的细胞图谱,印第安纳大学的Harikrishna Nakshatri博士及其同事于2019年开始了他们的CZI种子网络项目,“不同种族人群正常乳房的单细胞制图”。他们的研究结果收录在《自然》杂志的收藏中,使用来自92个不同遗传背景的健康供体的样本,提供了人类乳腺组织的全面染色质可及性和基因表达图谱。利用单细胞技术,Nakshatri博士的团队确定了乳腺组织中常见的所有细胞类型,包括两种细胞类型,即腔内适应性分泌细胞和成纤维细胞,这证明了美洲原住民和非洲血统的遗传祖先依赖性差异。这一发现不仅为HCA提供了以前研究不足的人群急需的数据,而且还为遗传祖先如何影响疾病易感性、治疗反应和其他与健康相关的结果提供了新的见解。查看陈扎克伯格细胞基因的数据。
CZI细胞科学高级科学项目官员Jonah Cool说:“这些论文是全球基层研究人员联盟的证明,他们有动力发现更多关于我们的细胞及其功能的信息。”“作为人类细胞图谱的早期支持者,陈-扎克伯格倡议资助研究人员生成数据,并开发计算工具和方法来探索这些数据。看到科学界集体工作的成果令人欣慰,包括CZI支持研究人员贡献祖先多样化的组织样本的努力,目的是创造一个更具全球代表性的资源来了解疾病。”
考虑到来自HCA和其他研究工作的大量数据,CZI开发了软件工具Chan Zuckerberg CELL by GENE (CZ CELLxGENE),为世界各地的生物学家提供最大的标准化单细胞数据集的管理库,其中包含近1亿个细胞,并且还在不断增长。CZ CELLxGENE允许科学家探索和可视化高维单细胞数据集——例如HCA中的数据集——以便更快地显示可能导致疾病治疗发现的重要信息。
由HCA等努力产生的单细胞数据集,并通过CZ CELLxGENE等软件工具提供,正在打开人工智能驱动的科学研究新时代的大门。这些数据集可用于训练人工智能模型,从而获得有关人类健康和疾病的新见解。CZI正在创建虚拟细胞模型,这将使科学家能够预测当人们生病时,是什么原因导致某些细胞失控,以及细胞需要什么才能恢复健康。在数据生成和软件开发的基础上,我们希望这些模型继续加深我们在分子水平上对人类生物学的理解——使科学家在本世纪末更接近于治疗、预防或管理所有疾病。
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