一种短比较基因组杂交(CGH)方法通过分析所有染色体并在相同的体外受精周期内将选定的胚胎移植到受体子宫来进行着床前遗传筛查(PGS)。这样就不需要冷冻了。
该技术已应用于筛选染色体异常的情况下高龄产妇,反复流产或反复植入失败。
作为PGS计划的一部分,实现了伴侣携带两条染色体易位的妇女怀孕的短期cgh,这是一种非常罕见的情况,通常导致新生儿不孕、流产或身体和/或精神畸形。
这项技术是巴塞罗那奥特诺玛大学(UAB)细胞生物学、生理学和免疫学学系细胞生物学和医学遗传学部门研究小组成员Mariona Rius博士论文的成果。该项目得到了西班牙卫生研究基金的资助,并由UAB的Eugin研究主席进行。
植入前遗传学筛查(PGS),通过体外受精(IVF)治疗,可以选择没有异常的健康胚胎,然后将其转移到受体子宫,从而增加植入的机会。
目前,最常用的方法是通过荧光原位杂交(FISH)对胚胎发育第三天的一个细胞进行分析,这种方法通常只分析现有24种不同类型染色体中的9种。在相同的试管婴儿周期中,选择的胚胎在开始四天后转移到受体子宫。该技术的着床率为14%。
另一种替代技术是比较基因组杂交(CGH),在世界上很少有中心使用,它允许对所有染色体进行全面的细胞遗传学分析,以检查完整染色体(非整倍体)或仅部分染色体的异常。然而,这种方法非常复杂,需要比体外受精周期更长的时间才能产生结果(72小时)。因此,被分析的胚胎必须冷冻保存,并在随后的试管婴儿周期中转移,这可能会影响它们的生存能力。这种技术的着床率在40%到70%之间。
在她的博士论文中,Mariona Rius开发了一种短cgh方法,可以在非常短的杂交周期(从72小时到12小时)内对细胞(卵裂球)进行全核型研究。仅使用一种程序并具有相同的效果,短cgh使科学家不仅可以检测染色体数量(数值)的畸变,还可以检测染色体片段(结构)的改变。因此,选择的胚胎-染色体正常-可以在同一试管婴儿周期内转移。
该技术在临床上应用于高龄产妇、反复流产或反复着床失败的染色体异常筛查。移植胚胎着床率达60%。它还首次被用于PGS项目,让一名伴侣携带两条染色体易位的妇女成功怀孕,一条是互惠染色体,另一条是罗伯逊染色体。这是一种非常罕见的病例,经常导致新生儿不孕、流产或身体和/或精神畸形。在连续三个试管受精周期分析的16个胚胎中,唯一一个没有染色体失衡的胚胎被移植到这位目前处于妊娠晚期的妇女身上。