上周五，监管机构批准了两种治疗镰状细胞病的基因疗法，医生们希望这两种疗法可以治愈这种痛苦的遗传性血液疾病。在美国，这种疾病主要困扰着黑人

　　美国食品和药物管理局表示，这种一次性治疗方法可用于12岁及以上患有严重疾病的患者。其中一种由顶点制药(Vertex Pharmaceuticals)和CRISPR治疗公司(CRISPR Therapeutics)开发，是首个获得批准的基于CRISPR的疗法。CRISPR是一种基因编辑工具，其发明者在2020年获得了诺贝尔奖。另一种由蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)制造，工作原理不同。

　　FDA的Nicole Verdun博士在一份宣布批准的声明中说:“镰状细胞病是一种罕见的、使人衰弱的、危及生命的血液疾病，有大量未满足的需求。”“我们很高兴能够推动这一领域的发展，特别是对于那些生活被这种疾病严重破坏的人。”

　　这两种基因疗法是美国首次批准用于治疗镰状细胞。FDA此前已经批准了15种用于其他疾病的基因疗法。有些药物标价数百万美元，镰状细胞疗法也是如此。

　　在美国，估计有10万人患有镰状细胞病，其中约五分之一的人患有严重的镰状细胞病。镰状细胞病在黑人中最常见，全国每365个黑人婴儿中就有1个患有这种疾病。科学家们认为，镰状细胞特征的携带者有助于预防严重的疟疾，因此这种疾病更常发生在蚊子多发的地区，比如非洲，或者是祖先生活在这些地方的人身上。

　　这种疾病影响血红蛋白，即红细胞中携带氧气的蛋白质。基因突变会导致细胞变成镰刀状或新月形，这会阻碍血液流动，导致剧烈疼痛、器官损伤、中风和其他问题。

　　目前的治疗方法包括药物治疗和输血。唯一的永久解决办法是骨髓移植，骨髓移植必须来自匹配非常紧密的供体，并且有排斥反应的风险。

　　基因疗法不需要捐赠者，它可以永久改变患者血细胞中的DNA。这种名为Casgevy的顶点疗法的目标是帮助身体恢复产生胎儿形式的血红蛋白，这种血红蛋白是出生时就存在的，而镰状细胞病患者的成年血红蛋白是有缺陷的。CRISPR用于敲除从患者身上收集的干细胞中的一个基因。

　　蓝鸟公司的治疗方法被称为Lyfgenia，旨在添加一种修饰基因的拷贝，这种基因可以帮助红细胞产生“抗镰状”血红蛋白，防止或逆转畸形细胞。

　　当患者接受治疗时，干细胞从他们的血液中取出并送到实验室。在获得改变的细胞之前，他们必须接受化疗。这个过程至少需要两次住院治疗，一次持续四到六周。

　　尽管如此，许多患者表示，考虑到疾病的严重性，他们会考虑基因治疗。

　　肯塔基州路易斯维尔的杰伦·马修斯出生时被诊断出患有镰状细胞病，9岁时第一次出现疼痛。三年后，这种疾病导致脊髓中风，使她的左臂和左腿部分瘫痪。

　　如今，她每两个月左右输血一次，用5个单位的血液替换成健康细胞，以此来控制镰状细胞。她说基因疗法可能是一个更好的选择，她计划向她的医生咨询。

　　马修斯说:“我们非常需要这种一次性的治疗方法。”

　　这是美国食品和药物管理局首次批准“蓝鸟”的治疗方法;Vertex此前已在英国和巴林获得授权。

　　测试这些疗法的研究表明，它们效果很好。在关键的Vertex研究中接受治疗的31名患者中，有29人在至少一年的时间里没有出现疼痛危机。在蓝鸟的研究中，32名患者中有28名在治疗后的6到18个月内没有严重的疼痛或器官损伤。

　　但医生指出，这可能会产生副作用，而且长期结果尚不清楚。对这两种人来说，必要的化疗都伴随着不孕、脱发和严重感染等风险。

　　使用“蓝鸟”疗法后，已经发生了血癌，因此FDA表示，标签上将包含有关该风险的“黑框警告”。对于Vertex疗法，一些科学家担心CRISPR会带来“脱靶效应”的可能性，即对一个人的基因组产生意想不到的变化。

　　新奥尔良儿童医院(Children's Hospital New Orleans)儿科干细胞和细胞治疗项目主任本杰明·沃特金斯(Benjamin Watkins)博士说:“对这种疗法保持谨慎和乐观是很重要的，但也要知道，目前还没有大量的经验。”

　　医生们说，他们不指望每个医疗中心都提供基因疗法，因为这需要太多的设备和医学专家之间的协调。他们也不指望很多人马上就来找他们。沃特金斯说，有些人可能想等到更多的人接受治疗。

　　专家还警告说，成本可能是一个障碍。Bluebird Bio的标价为310万美元，Vertex的标价为220万美元。病人可能支付的费用将取决于保险范围和其他因素。为了帮助支付费用，美国医疗保险和医疗补助服务中心宣布了一项计划，旨在与州医疗补助机构和制药公司建立伙伴关系。

　　但最终，基因疗法“可能是革命性的，并真正改变镰状细胞病的面貌，”在纽约长老会医院治疗镰状细胞病儿童的莫妮卡·巴蒂亚(Monica Bhatia)博士说。

　　马修斯是肯塔基州镰状细胞协会的志愿者，她说她希望这些治疗能产生很大的影响。

　　“这是一种祝福，”她说。“这将真正使镰状细胞社区的所有人受益。”