马里兰大学医学院(UMSOM)的研究人员共同撰写了一项研究，该研究今天发表在《科学》杂志上，详细介绍了64个完整人类基因组的测序。这些参考数据包括来自世界各地的个体，更好地捕捉了人类物种的遗传多样性。

　　在其他应用中，这项工作将使对人类疾病的遗传倾向进行特定人群的研究以及发现更复杂的遗传变异形式成为可能。

　　20年前的这个月，国际人类基因组测序联盟公布了人类基因组参考序列的第一份草案。

　　人类基因组计划耗时11年，涉及来自40个国家的1000多名科学家。然而，这一参考文献并不代表单个个体，而是人类的组合，无法准确地捕捉人类遗传变异的复杂性。

　　在此基础上，科学家们在过去的20年里进行了几个测序项目，以识别和分类个体与参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在小的单碱基变化上，而忽略了更大的基因变化。

　　目前的技术正在开始检测和描述更大的差异——称为结构变异——比如新遗传物质的插入。结构变异比较小的遗传差异更有可能干扰基因功能。

　　《科学》杂志上的新发现宣布了一个新的、更全面的参考数据集，该数据集是通过结合先进的测序和制图技术获得的。

　　新的参考数据集反映了64个组装的人类基因组，代表了来自全球25个不同的人群。重要的是，每个基因组都是在没有第一个人类基因组组合的指导下组装的。因此，新的数据集更好地捕获了不同人群的遗传差异。

　　斯科特·迪瓦恩也是IGS的教员。基因组科学研究所(IGS)的基因组资源中心(GRC)是三个测序中心之一，与杰克逊实验室和华盛顿大学一起，使用太平洋生物科学公司最近开发的一种新的测序技术生成数据。GRC是仅有的五个被要求测试新平台的早期访问中心之一。

　　迪瓦恩博士帮助领导了这项研究的测序工作，并领导了发现“可移动元素”(即可以四处移动并插入基因组其他区域的DNA片段)存在的作者小组。

　　马里兰大学医学院基因组科学研究所(IGS)的其他成员也在65位共同作者之列。卢克·塔隆博士是基因组资源中心的科学主任，他与迪瓦恩博士合作，在太平洋生物科学平台上生成了第一批人类基因组序列之一，并为这项研究做出了贡献。迪瓦恩实验室的研究生尼尔森·庄(Nelson Chuang)也参与了这个项目。

　　“这项具有里程碑意义的新研究表明，我们对基因驱动健康状况基础的理解向前迈出了一大步，”医学博士、MBA、巴尔的摩大学医学事务执行副总裁E. Albert Reece和马里兰大学医学院John Z.和Akiko K. Bowers杰出教授兼院长说。“这一进展有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。”