2024-11-12 07:24来源:本站
剑桥大学的科学家们发现了一种使女性患乳腺癌的可能性增加五倍的基因。
基因MAP3K1是在5号染色体上发现的,分析发现,拥有错误基因的人患这种疾病的“风险很高”。
科学家们进行了一项全基因组研究,发现了六个对癌症风险有重大影响的基因——五个已知基因,以及MAP3K1。
BRCA1基因——被称为安吉丽娜·朱莉基因,因为众所周知,这位女演员携带有缺陷的BRCA1基因,并进行了预防性双乳切除术——和BRCA2基因仍然是导致乳腺癌风险最大的基因。
然而,剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任道格·伊斯顿教授告诉《每日电讯报》:“MAP3K1似乎会使患乳腺癌的风险增加约5倍……略低于BRCA2,但在相同的范围内,它将被视为高风险基因。”
该研究还发现了另外三个基因——LZTR1、ATR和BARD1——它们似乎会使患乳腺癌的风险增加一倍。
科学家们现在呼吁将调节筛选扩大到包括更多的基因。
乳腺癌高危妇女,如有家族病史的妇女,可在地区筛查服务机构接受NHS的基因筛查。
伊斯顿教授说:“在常规乳腺癌风险检测中,除了BRCA1、BRCA2和PALB2等基因外,在临床检测中添加额外的基因将是非常简单的。”
“应该这样做,但我们确实需要进一步的验证研究来确认风险。”
数据显示,每200名女性中就有1人携带新发现的四种高危基因中的一种。
然而,据认为,每50名女性中就有1人可能携带已知的5种危险基因变异中的一种。
科学家们分析了2.6万多名被诊断患有乳腺癌的女性和21.7万名未患癌症的女性的整个基因组。
他们在各种已知的乳腺癌风险基因中发现了MAP3K1信号,学者们认为这是同类数据中最大的。
英国癌症研究中心的研究信息经理山姆·戈弗雷博士告诉《每日电讯报》:“我们知道遗传基因导致了高达10%的乳腺癌病例,但我们仍然不知道所有的基因。”
“通过对来自数千名女性的大量基因数据的研究,这项研究已经确定了几个可能增加患乳腺癌风险的基因。
“需要更多的研究来证实这些发现,但它们可能会改进测试,更好地发现高风险人群。”
“这将使医生能够通过更密切的监测、预防措施和针对他们特定基因缺陷的潜在量身定制的治疗来支持他们。”
Kotryna Temcinaite博士是“现在乳腺癌”研究交流的负责人,他说:“只有大约5- 10%的乳腺癌女性被认为携带遗传变异基因,其中最常见的是众所周知的BRCA1和BRCA2基因。
“这项令人兴奋的研究已经迈出了第一步,以确定可能增加女性患这种疾病风险的其他罕见的变异基因。
“如果这一发现得到进一步工作的支持,它将有助于更好地确定谁更容易患乳腺癌,并为寻找治疗和支持这些人的新方法打开大门。”
这项研究发表在《自然遗传学》杂志上。