男性的性染色体终于被破译了，这一突破将揭示为什么一些男性会受到某些疾病的折磨，并为治疗带来新的希望。

　　女性携带XX性染色体，而男性携带XY性染色体，Y染色体的突变被认为会导致男性特有的疾病，如发育问题、不孕症和癌症。

　　但是，尽管人类基因组序列在2003年就完成了，但Y染色体上仍然存在巨大的空白，因为它充满了难以破译的复杂重复DNA。

　　来自全球各地的100多名研究人员组成了一个团队，利用基因技术和算法的最新进展，全面破译了难以捉摸的遗传密码，这些技术和算法可以筛选大数据。

　　专家表示，大部分新的未编码部分是卫星DNA，“形成了美丽的棉被图案”。

　　约翰·霍普金斯大学遗传学家迪伦·泰勒(Dylan Taylor)是该研究的第一作者之一，他说:“现在我们已经拥有了Y染色体的100%完整序列，我们可以识别和探索许多可能影响人类特征和疾病的遗传变异，这是我们以前无法做到的。”

　　Y染色体在决定男性性别方面起着至关重要的作用，同时也为一些重要的功能编码，比如精子的产生。

　　20年前，当研究人员完成第一个人类基因组序列时，所有24条染色体的序列都留下了空白。

　　然而，与散布在其他基因组序列上的小空白(去年终于被填补了)不同，Y染色体的一半以上的序列仍然是一个谜，这让科学家们非常头疼。

　　将测序数据按正确的顺序组装起来，就像把一本所有句子都被切成条状的长书的情节拼凑起来一样。

　　如果所有的句子都是唯一的，那么就更容易确定Y染色体的情况，但它的DNA文本的部分重复得如此频繁，以至于不可能找到它们应该在哪里。

　　Y染色体的缺失使得人们很难理解是什么突变和变异导致了疾病，因为没有完整的参考资料可以作为起点。

　　“就在几年前，人类Y染色体的一半从参考文献中消失了，”该论文的联合主要作者、加州大学生物分子工程博士后学者莫妮卡·切切娃说。

　　“当时我们甚至不知道它是否可以被测序，这太令人困惑了。这确实是一个巨大的转变。”

　　绘制Y染色体最终完成了人类染色体的测序，为人类基因组参考增加了3000万个新碱基，其中包括41个新的蛋白质编码基因。

　　这一突破已经为可能导致疾病或不孕的原因提供了线索。例如，研究人员发现，每个人都有10到40个TSPY基因拷贝，这对精子的产生很重要。

　　国家人类基因组研究所的高级研究员亚当·菲利普博士说:“当你发现以前从未见过的变异时，人们总是希望这些基因组变异对了解人类健康很重要。”

　　约翰·霍普金斯大学生物学助理教授拉吉夫·麦科伊博士补充说:“基因组是一个非常个人化的东西，它对我们发育的构建模块和使我们成为人类的因素有着基本的指导。”

　　“到目前为止，我们知道我们有一个不完整的图片，但我们现在可以第一次从头到尾看到整个基因组。”

　　这项研究发表在周三的《自然》杂志上。